Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes Asymptomatique.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.745G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.
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